Это генетическое заболевание, характеризующееся прогрессирующей мышечной дегенерацией и слабостью. Это неизлечимое состояние вызывает трудности при ходьбе и дыхании, потому что мышцы и сердце постепенно повреждаются. Многие из них умрут в возрасте 20-30 лет.
В исследовании, опубликованном в «Молекулярной терапии», Йокота и его команда описывают использование смеси ДНК-подобных молекул — так называемых антисмысловых олигонуклеотидов — для действия в виде укуса, который может восстанавливать специфическую мутацию гена у пациентов с МДД. Молекулы были протестированы как в мышечных клетках человека от пациентов с МДД, так и у мышей, содержащих ген МДД человека.
Управление по санитарному надзору за качеством пищевых продуктов и медикаментов США одобрило первый препарат этого класса «Гравировка ДНК» под названием eteplirsen 2016. Тем не менее, препарат применим только к 13 процентам пациентов с МДД.
Команда Yokota разработала коктейль из молекул, чтобы теоретически расширить применимость терапии почти до половины всех пациентов с МДД. Экспериментальное лечение может также значительно улучшить симптомы, испытываемые пациентами.
«Наше лечение производит белок дистрофина короче, чем препарат, который сейчас используется. Этот более короткий белок связан с чрезвычайно легкими симптомами у некоторых пациентов с мышечной дистрофией. У некоторых почти нет симптомов, — объяснила Йокота.
Исследователи в настоящее время работают над уменьшением количества ДНК-подобных молекул в коктейле, чтобы снизить как стоимость, так и регуляторные барьеры. Они надеются в будущем перейти к клиническим испытаниям.
