Исследователи из Института нейронаук Университета Барселоны (UBNeuro), клиники Клиник и Института биомедицинских исследований имени Августа Писи Сунье (IDIBAPS) определили группу генетических вариантов, связанных с появлением болезни Паркинсона. Эти результаты, которые публикуются в журнале «Расстройства движения», позволят обрисовать в общих чертах исследование новых терапевтических целей и могут оказать влияние на диагностику заболевания.
Руководили исследованием преподаватель кафедры биомедицины факультета медицины и медицинских наук У.Б. Кристина Малагеладас, а также Мария Хосеп Мартис, руководитель отделения паркинсонизма и двигательных расстройств в больничной клинике, и Марио Эскеррас и Рубен Фернандес Сантьягос, генетики из IDIBAPS. Нурия Мартин-Флорес, исследователь UBNeuro, является первой подписавшей статью, которая была полностью профинансирована Фондом Майкла Дж. Фокса для исследования болезни Паркинсона (США).
Ассоциация между генетическими маркерами
Существуют генетические маркеры, известные как генетические маркеры гена синуклеина, которые связаны с более ранним появлением симптомов, но в этом исследовании мы сосредоточились на влиянии объединения других маркеров, которые еще не были известны.
Результаты, полученные из образцов крови более чем 900 пациентов в стационаре, показывают, что группа генетических маркеров метаболического пути mTOR, ассоциированных и не индивидуальных, способствуют адаптации начала болезни Паркинсона. «Выявление этой группы маркеров, которые влияют друг на друга и определяют происхождение заболевания, позволяет нам разграничить исследования новых терапевтических мишеней в этих генах-кандидатах», — подчеркивает Кристина Малагелада.
Второе наиболее распространенное нейродегенеративное заболевание
Болезнь Паркинсона, которая поражает более 1% населения, является вторым наиболее распространенным нейродегенеративным заболеванием после болезни Альцгеймера. По данным Всемирной организации здравоохранения (ВОЗ), она затрагивает более шести миллионов человек во всем мире, и к 2030 году эта цифра составит двенадцать миллионов. При этой патологии нейротрансмиттер, контролирующий двигательную активность — дофамин — уменьшается из-за прогрессирующей гибели дофаминергических нейронов.
